article publié dans Le Vif

Source: Belga
dimanche 16 février 2014 à 19h11

A l'aide des nouvelles technologies et grâce à une collaboration internationale, des scientifiques du Centrum Medische Genetica d'Anvers ont découvert un nouveau gène dont les mutations peuvent causer l'autisme ou une limitation des capacités mentales.

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L'étude relative à leurs travaux a été publiée dimanche sur Nature Genetics Online, indique l'université d'Anvers (UAntwerpen) dimanche.
Environ 1% de la population souffre d'un trouble du spectre autistique, qui mène à différents problèmes de comportement et peut parfois aller de pair avec une déficience intellectuelle. On sait encore peu de choses sur les différentes causes de l'autisme, bien qu'il existe des preuves que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans son développement.

"Avec une nouvelle technologie appelée 'Next Generation Sequencing', il est possible de percer le code ADN de nos 20.000 gènes en une seule expérience", expliquent les scientifiques. "Grâce à cette technique, de nombreuses mutations, erreurs dans l'ADN, sont découvertes chez les patients souffrant d'autisme. Il est toutefois encore très difficile de comprendre quel est l'effet de ces mutations et (de savoir avec certitude) si celles-ci sont ou non la cause de l'autisme." Les scientifiques du Centrum Medische Genetica, au sein duquel collaborent l'UAntwerpen et l'hôpital universitaire d'Anvers (UZA), ont analysé les gènes d'un petit nombre de personnes. Chez un patient, ils ont découvert une mutation du gène ADNP (protéine neuroprotectrice dépendante de l'activité) qui le neutralise.

Jamais encore, le lien n'avait été établi entre les mutations de ce gène et l'autisme. Elargissant la recherche sur davantage de personnes atteintes d'autisme, les scientifiques ont découvert des mutations du même gène chez neuf autres patients. "Les mutations de l'ADNP peuvent être à la base de l'autisme chez 0,17% des patients, ce qui en fait l'une des origines génétiques les plus connues de ce trouble.

Lorsqu'une telle mutation est à nouveau découverte, le médecin peut maintenant directement poser un diagnostic", concluent les scientifiques.